認識罕見疾病 什麼是柯林菲特氏症候群？

但我們先來科普這個疾病是什麼，再來說這個疾病的好壞（？）

那 我們開始囉！

臨床上大約有 85% 為典型的 47XXY，其餘為各種不同型式的鑲鉗型（mosaicism），最常見的為 46XY / 47XXY。如果是典型的 47XXY的男孩，在幼童及青春期前皆沒有症狀，外型正常、智力正常，外生殖腺亦為正常男孩的性徵，只是多數身材較為瘦長，比一般同齡小朋友高。雖然文獻報告有些案例可能在學習能力比一般小朋友較差，智能發展較慢，但多數在成長過程中，與其他同儕並無明顯差異。在青春期開始，因無法製造足量的雄性素，因而體內產生較多的雌激素，影響生殖器發育，並且有男性女乳化的現象。也由於長期缺乏雄性素的刺激，睪丸造精功能日益退化，以致成人後便成為無精症。因此許多患者都是在結婚後，遇上不孕問題求診，才了解自己染色體與他人不同的情形。

其實臨床上，在年輕患者的精液中，是可以發現精蟲的。只要越年輕，睪丸便還有造精能力；如果可早日冷凍儲存精子，未來可以避免不孕須要借精的窘境。然而，即便利用睪丸切片取精獲得精子，可能也具有兩條性染色體，因而產生三條 X 的女嬰或同樣是多了一條 X 的男嬰；因此有必要進行胚胎染色體篩檢或絨毛膜、羊膜穿刺的檢查。

（2014-05-15，引用自送子鳥中心）

但小弟我的資料，其實中文找不太到，因為常見的XXY染色體其實發生機率在1/500到1/1000左右，不算特別罕見的。而小弟我則是XXXY染色體，這發生機率直接到了1/300000左右，機率極低。

至於這個疾病的缺點是 不孕、性慾低、瘦高（其實我也沒多高QQ 160/38kg）、較晚變聲。

而我覺得最大的優點是 不會長鬍子！！！對 我沒有長過鬍子

（圖一，圖片來源：本人我）

我室友常常在那邊刮鬍子，但我從來沒刮過，也不需要刮 超讚 刮鬍子感覺就超麻煩

第二個優點大概就是怎麼吃都不會變胖吧

ㄏㄏ

引文中提到的學習能力較差，我個人也是沒有遇到的，並且在高三時我的IQ 檢測是測出135的。

（圖二,圖片來源：本人我）

各位記得遇到各種疾病，不要相信網路偏方，提早就醫！！！